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今日《科學》:刷新三觀!基因隱性突變只能解釋3.6%的罕見遺傳病,很多原因我們還不知道


學術經緯藥明康德/報導在生物教科書上,遺傳學的經典案例之一,就是顯性和隱性突變如何造成遺傳病。對於那些罹患罕見遺傳疾病,雙親卻依舊健康的患者來說,最容易的解釋,就是父母都是隱性突變...

- 2018年11月09日17時53分
- 科學文摘 / 學術經緯

學術經緯

藥明康德/報導

在生物教科書上,遺傳學的經典案例之一,就是顯性和隱性突變如何造成遺傳病。對於那些罹患罕見遺傳疾病,雙親卻依舊健康的患者來說,最容易的解釋,就是父母都是隱性突變基因的攜帶者。

▲隱性遺傳病是生物教科書的經典案例(圖片來源:By Thomas Shafee , from Wikimedia Commons)


但事實真的是這樣嗎?今天發表在頂尖學術期刊《科學》上的一篇文章提出了質疑。英國的一些科學家們發現,針對目前尚未得到診斷的罕見遺傳病,基因的隱性突變只能解釋3.6%的病例!這刷新了我們對於遺傳病的認知。

▲這項研究刷新了我們的認知(圖片來源:參考資料<1>)

這項研究來自知名的惠康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)及其合作夥伴。在一個名為「解碼發育疾病」(Deciphering Developmental Disorders)的項目中,科學家們對6040個遺傳病家庭的外顯子測序結果進行了分析。

利用一個模型,研究人員們想知道哪些基因變異會與疾病直接產生因果關係。據研究人員描述,無論是已知的基因變異,還是未知的基因變異,都可以通過這個模型進行關聯。而且,這個模型能夠分析出,哪些變異屬於隨機事件,哪些變異與疾病之間是有真正的因果關係。

在先前的估計中,科學家們預測由於新發生突變(de novo coding mutation)導致的遺傳病,大約占40%-45%。剩下的一些疾病,則要歸因於數千個隱性基因突變等要素。但分析的結果卻讓科學家們大感意外……

▲在歐洲人群里,隱形基因變異對疾病的作用有限(圖片來源:參考資料<1>)


在歐洲人群數據中,新發生突變大概能解釋49.9%的病例,與預期水平接近。然而隱性基因突變只能解釋其中3.6%的病例。

「這是首個估計罕見發育疾病中,有多少來自隱性基因變異的無偏倚研究,」本研究的第一作者Hilary Martin博士說道:「我們發現只有大概5%的患者,他們的疾病是來自隱性基因變異,這比預期要低得多,也表明可能存在一些我們還不理解的機制。」

每年,全世界都有大量嬰兒在誕生時伴隨有遺傳病,這會影響到他們的正常發育,許多嬰兒會由於大腦發育異常,出現智力上的殘疾。今天刊登在《科學》上的這項研究,雖然揭示了一個意外結果,但也能促進科學家們更深入地了解遺傳疾病,早日找到背後的致病機制,帶來治病良方。

參考資料:

<1> Hilary C. Martin et al., (2018), Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders, Science, DOI: 10.1126/science.aar6731


<2> Recessive genes explain only small fraction of undiagnosed developmental disorders, Retrieved November 9, 2018, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-11/wtsi-rge110818.php

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