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Nucleic Acids Res在線發表人類基因變異整合資料庫


- 2018年1月04日10時53分
- 科學文摘 / 基因谷

基因谷

Nucleic Acids Res在線發表人類基因變異整合資料庫圖片

2017年11月3日,國際學術期刊Nucleic Acids Research

(IF=10.162)在線發表了題為「VarCards: an integratedgenetic and clinical database for coding variants in the human genome」的最新研究成果。


高通量測序技術可以有效地檢測人類基因組上的各種變異,如何解讀這些變異同疾病之間的關係仍然存在巨大挑戰。為了更有效地解讀基因變異特別是位於編碼區域的基因變異,各國科學家門開發出了一系列的基因變異分析工具和資料庫。但是,這些基因變異相關的重要遺傳和臨床信息分散在不同的網站或資料庫中,臨床醫師和遺傳學家往往需要查閱十幾個甚至幾十個網站才能充分了解某個基因變異的致病性以及同疾病的潛在關係。該過程是比較費時費力的,同時也容易遺漏一些重要信息。

為了解決該問題,加速解讀基因變異潛在的臨床意義,由中南大學湘雅醫院/生命科學學院醫學遺傳學實驗室、溫州醫科大學、中科院北京生命科學研究院組成的科研團隊,分析與整理了超過60個常用的遺傳和臨床相關的資料庫或工具,並將人類編碼區域的任意變異同這些數據集關聯在一起,開發了整合資料庫平台—VarCards()。非商業用戶可以免費查詢、瀏覽、分析任意感興趣的基因變異及其相關遺傳和臨床信息,以便對基因變異致病性作系統評估。該資料庫總共收錄了110,154,363個單核苷酸變異以及1,223,370個插入缺失,主要包括以下關聯信息:(1)基因變異對轉錄本、蛋白質的影響;(2)基於23款軟體對基因變異致病性的預測;(3)基因變異在不同對照人群中的突變頻率;(4)基因變異相關的疾病與表型;(5)基因與藥物的交互信息;(5)基因的功能、表達水平,分子通路,保守型以及相關疾病等信息。總的來說,VarCards將作為醫學遺傳學工作者的重要工具,可以有效地篩選和鑑定疾病的致病突變與基因。

該項工作主要由中南大學湘雅醫院/生命科學學院醫學遺傳學實驗室的李津臣博士和溫州醫科大學碩士研究生史雷勝,在孫中生教授的指導下合作完成。此項研究得到了國家重點研發計劃項目和國家自然科學基金的資助。


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